[희귀질환]저절로 온 몸에 멍이? : 엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스증후군은 1892년에 처음으로 보고되었으며 이 병을 연구한 각각의 연구자의 이름을 따서 지어진 병명입니다.신체의 결합 조직을 원래보다 약하게 만드는 유전적 질환으로 작은 충격에도 멍이들고 찢기고 상처가나는 마치 종이인형과 같은 몸 상태라 합니다. 어떤 증상이 있는지, 원인과 치료법은 무엇인지 알아보겠습니다.

 

 

이미지출처: TVING - 신의 퀴즈 7화

 

 

엘러스-단로스증후군이란?

 

유전성 결합조직 질환으로 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징입니다.신체의 결합 조직은 장기를 지지하고 신체의 일부를 제자리에 고정하는데 콜라겐과 엘라스틴이라는 두 가지 단백질로 구성됩니다.

 

콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는데 필수적인 역할을 하는데, 콜라겐에 결함이 발생하면 관절이 비정상적으로 부드럽고 느슨해지고, 쉽게 탈골되며, 피부는 얇고 늘어지고, 혈관 및 다른 신체의 조직과의 결합도 약해집니다.

 

엘라스틴은 주로 피부와 조직 내에서 발견되는 단백질로 주로 탄력성을 제공하여 조직을 유연하고 탄력있게 유지하는 역할을 합니다.

 

하지만 엘러스-단로스증후군은 신체가 콜라겐을 정상적으로 생성하는 능력에 영향을 미치기 때문에약해지게 됩니다.

 

 

엘러스-단로스증후군의 증상

 

✔관절의 과한 움직임

✔관절의 부분 탈구나 완전 탈구가 잘 발생

✔만성적 관절통

✔퇴행성 관절병이 어린 나이에 발생

✔피부가 비정상적으로 얇고, 느슨하며 잘 늘어남

✔피부, 혈관 그리고 다른 신체 조직과의 결합이 매우 약함

 

그러므로 쉽게 멍이 들고, 다쳐도 피가 지혈이 잘 되지 않으며, 상처 치유도 늦어지고, ‘양피지(羊皮紙)처럼’ 얇은 흉터가 나타납니다. 엘러스-단로스증후군 환자의 대부분은 유년기가 되면 증상이 뚜렷하게 나타나지만 드물게는 태어나자마자 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 또한 증상이 경미한 경우에는 어른이 될 때까지도 진단을 받지 못할 수 있습니다.

 

이미지출처: 희귀질환헬프센터

 

 

엘러스-단로스증후군의 원인

 

엘러스-단로스증후군은 유전적인 질환으로, 주로 콜라겐과 엘라스틴을 구성하는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 이 질환은 주로 엘라스틴과 관련된 유전자 중 하나인 ELN 유전자의 변이*가 원인이 됩니다. ELN 유전자의 변이로 인해 엘라스틴 단백질의 생산이 감소하거나 기능이 이상하게 되어 조직의 탄력성이 감소하고 다양한 문제가 발생할 수 있습니다.

 

엘러스-단로스증후군은 유전적인 특성을 가지므로 가족력이 있는 경우 발생할 가능성이 높아집니다. 엘러스-단로스 증후군을 유발할 수 있는 20가지 이상의 유전적 돌연변이를 확인했고, 모두 신체의 콜라겐 생성 능력에 영향을 미칩니다. 어떤 특정 돌연변이가 있느냐에 따라 신체의 어느 부분이 영향을 받는지가 결정되기 때문에 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 증상의 심각성과 범위를 결정할 수 있습니다.

 

*유전자 변이는 세포가 스스로 복제할 때 세포 분열 중에 발생하는 DNA 염기서열의 변화입니다. DNA 염기서열의 일부가 잘못된 위치에 있거나, 완전하지 않거나, 손상된 경우 유전적 질환의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

 

엘러스-단로스증후군의 분류

 

엘러스-단로스증후군을 이전에는(1980년대) 10개의 주요 형태로 분류하였으나 점차 분류를 단순화하여 개정하여 크게 6개의 주요한 유형과 기타 형태로 분류하고 있습니다. 분류의 기준으로는 질환을 일으키는 생화학적 원인, 유전의 방법, 증상 그리고 신체 발현형태를 들 수 있습니다.

 

✔엘러스-단로스증후군의 고전형(Classical Type)

• 과운동(hypermobility): 관절이 과도하게 늘어나고 펴집니다.
• 무릎과 어깨와 같은 관절이 탈골되거나 삐는 일이 일어나기 쉽습니다.
• 피부의 과탄력성(hyperextensibility): 피부가 비정상적으로 탄력성이 증가하고 잘 늘어납니다.
• 조직이 연해져서 피부가 변성되거나 잘 찢어집니다.
• 양피지 또는 종이처럼 얇은 상처가 종종 색이 변하거나 넓어집니다. 이러한 상처는 정강이, 무릎, 팔꿈치, 이마와 같이 뼈가 튀어나온 부분에 주로 발생합니다.
• 비교적 작고, 새살 같고, 종양과도 같은 피부의 조직이 자라납니다.
• 피부 아래에 단단하고 둥글며 움직이는 덩어리가 나타납니다.
• 근육의 긴장성이 떨어지고, 평발이 나타납니다.
• 멍이 같은 자리에 잘 듭니다.
• 조직이 비정상적으로 약해지므로 특정 장기가 탈출되기도 합니다.
• 수술 후 탈장이 생기기도 합니다.
• 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse), 대동맥 확장과 같은 심장에 이상이 생길 수 있습니다.

 

✔엘러스-단로스증후군의 과운동형(Hypermobility)

 

• 크고 작은 관절이 과도하게 펴지는 과운동성(Hypermobility)이 전신적으로 나타납니다.
• 피부의 변화 : 탄력성이 비정상적으로 증가됩니다. 피부는 “벨벳처럼” 부드러우며, 쉽게 멍이 듭니다.
• 관절통이 발생하며 탈골이 재발하는데 이는 특히 무릎, 어깨, 턱 관절에 흔합니다.

 

✔엘러스-단로스증후군의 혈관형(Vascular Type)

 

• 피부가 비정상적으로 얇고 투명하며, 특히 가슴과 배 부분의 정맥이 두드러지게 나타납니다.
• 작은 외상에도 피부에 심각한 멍이 나타나고, 피부가 약해져서 결국 저절로 특정 점막이나 조직이 파열됩니다.
• 동맥이나 장이 저절로 파열되기 쉽고, 이로 인해 사망할 수도 있습니다.
• 동정맥 기형이 발생할 수 있고, 동맥의 벽이 약해집니다.
• 머리와 목, 그리고 두개골 안에 동맥벽이 손상되거나 이상을 일으켜 동맥류(Aneurysm)를 형성할 수 있습니다. 동맥류는 파열되기 쉽고, 파열되면 위험합니다.
• 여성의 경우 임신 시 자궁이 파열되거나, 동맥출혈이 발생하기도 합니다. 또한 분만 시 질 파열, 자궁파열과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
• 수술 후 수술 부위가 잘 봉합되지 않고 갈라질 수 있습니다.
• 손, 팔, 다리, 발, 얼굴 피부 등의 피하지방이 감소합니다.
• 과운동(hypermobility): 관절이 과도하게 이완되고 펴지는 현상
• 어린 나이에 정맥류의 증상이 나타나고, 근육과 인대가 저절로 파열됩니다.
• 혈기흉(Pneumohemothotax)이나 기흉이 나타나기도 합니다.

 

✔엘러스-단로스증후군의 척추뒤 옆굽음증형(Kyphoscoliosis type)

 

이 환자들은 태어날 때부터 특정 증상들이 명확히 나타납니다.

 

• 척추의 비정상적인 옆 굽음증(후측만증)이 나타나며 증상이 점점 심각해집니다.
• 근육의 긴장성이 줄어듭니다.
• 관절이 과도하게 펴집니다.
• 쉽게 멍이 들며, 조직이 약해지고, 피부의 상처에 변성이 일어납니다.
• 저절로 동맥이 파열됩니다.
• 골밀도가 감소합니다.
• 소각막증(microcornea)
• 안구의 공막이 비정상적으로 약해져 작은 외상에도 공막 파열이 일어나며, 각막도 파열될 수 있습니다.
• 망막 박리증이 발생할 수 있습니다.

 

✔엘러스-단로스증후군의 관절이완증형(Arthrochalasia type)

 

• 태어날 때부터 엉덩이 관절이 탈구되며, 과도하게 관절이 펴지는 증상이 전신적으로 나타납니다.
• 팔꿈치, 무릎, 엉덩이 그리고 다리와 같은 관절이 반복적으로 부분적 탈골이 나타납니다.
• 근육의 긴장성이 감소된다.
• 척추가 앞뒤로 그리고 옆으로 휘는 척추뒤옆굽음증(척추후측만증:kyphoscoliosis)이 나타납니다.
• 골밀도가 약간 감소됩니다.
• 피부의 탄력성이 비정상적으로 증가됩니다.
• 쉽게 멍이 들며, 조직이 약해져서 상처가 잘 생깁니다.

 

✔엘러스-단로스증후군의 피부아포축형(Dermatosparaxis type)

 

• 피부가 심각하게 연약하고 부드러워 축 늘어집니다.
• 피부에 넓게 퍼진 멍자국이 나타납니다.
• 배꼽 탈장이나 서혜부 탈장이 나타날 수 있습니다.

 

이상의 여섯가지 엘러스-단로스증후군의 유형 이외에 드물고 희귀한 아형의 엘러스-단로스증후군이 있습니다.

✔X-연관 엘러스-단로스증후군(X-linked EDS)

✔엘러스-단로스증후군의 치주증형(Periodontosis type)

✔엘러스-단로스증후군의 조로증형(Progeroid type)

✔엘러스-단로스증후군의 X형(EDS X type)

 

 

엘러스-단로스증후군의 진단

 

엘러스-단로스증후군은 철저한 임상 검사, 특징적인 신체 발현, 주의 깊은 환자와 가족의 과거력 청취, 특수 정밀 검사를 통해 진단합니다.

 

어떠한 경우, 피부 조직의 생검과 현미경적 검사가 필요합니다. 이러한 검사를 통해 특정 엘러스-단로스증후군 유형에서 보이는 콜라겐의 구조에 비정상적인 특징들을 밝힐 수 있습니다.

 

엘러스-단로스증후군은 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 확인합니다. 예를 들어 의사들은 피부가 저항할 때까지 피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 피부의 과다 신장가능성을 측정합니다. 그리고 관절이 지나치게 많이 펴지는 증상은 임상적인 비율 계량기를 사용하여 평가합니다.

 

컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI), 심장초음파검사와 같은 특수 영상 검사를 사용하기도 합니다.

 

특수 X선 검사를 하여 피부 아래에 있는 둥글고 움직이는 몽우리의 특징을 파악할 수 있으며, 비정상적인 척추 굽음증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 낮아진 상태를 확인할 수 있습니다.

 

 

엘러스-단로스증후군의 치료

 

치료는 증상에 따라 다르고, 의학 전문가들의 협력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의 또는 내과 전문의, 골격계, 관절, 근육 그리고 관련 조직들의 질환을 진단하고 치료할 수 있는 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 결합조직 질환을 진단, 치료할 수 있는 전문의, 물리 치료사, 작업 치료사, 그리고 다른 의료 전문가들이 있습니다.

 

엘러스-단로스증후군을 가진 환자들은 특별한 보형기를 사용하는 관절 안정에 도움이 됩니다. 또한 물리치료와 작업치료를 통해 관절과 근육의 힘을 유지할 수 있습니다.

 

엘러스-단로스증후군 혈관형을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 동안 예방을 적절히 해야 하고 검사 또한 필수입니다.

질환을 가진 환자들과 가족들에게 유전상담이 도움이 됩니다. ‘유전상담’이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.

 

 

마무리

 

뉴스를 보다가 스웨덴에 사는 20대 여성이 어렸을 때부터 온몸에 멍이 들고 관절에 심한 통증을 느껴왔는데 21년만에 엘러스-단로스증후군때문이라는 진단을 받았다고 합니다. 아동 학대 피해자로 종종 오해도 받았다고하는데요. 5000명~10,000명 중 한명 꼴로 발생되지만 관절과 피부 증상이 경미한 환자들은 치료를 받지도 않고 병원도 찾지 않기 때문에 잘 알려지지 않아, 원인을 알 수 없는 증상으로 고통받았을 그녀를 생각하니 정말 마음이 아팠습니다. 위의 증상들을 잘 기억해두시면 혹시나 도움이 되지않을까요? 오늘도 건강하게 행복한 하루 되세요! 감사합니다 :)