희귀 질환 : 한랭글로불린혈증성 혈관염이란?

갑자기 피로하면서 열흘 이상 열이 나고 손발에 빨간 반점이 사라진 후 갈색으로 남은 적이 있으신가요? 희귀 질환인 한랭글로불린혈증성 혈관염일지 모릅니다. 의료비 지원은 가능한 질환이며, 희귀 질환인 만큼 정보가 중요하니 정리해 보겠습니다.

 

 

 

한랭글로불린혈증성 혈관염 진단 체크 리스트

 

1. 최소 2가지 이상 항목이 일치해야 합니다.

□피부, 특히 하지의 피부에서 한번 이상의 빨간 반점이 발생했나요?

□하지에서 빨간 반점이 사라진 후 갈색으로 남은 적이 있었나요?

□의사로부터 바이러스 간염 진단을 받은 적이 있나요?

 

2. 최소 4가지 항목이 일치해야 합니다.

□전신 증상

- 피로

- 10일 초과로 지속되는 37-37.9℃의 원인 불명의 발열

- 38℃ 초과의 원인 불명의 고열

- 섬유근통

 

□관절 증상

- 관절통

- 관절염

 

□혈관 증상

- 자반증

- 피부 궤양

- 괴사성 혈관염

- 과다점성 증후군(과다한 점액의 생성으로 인해 발생하는 질환)

- 레이노이드 현상(손가락 끝이나 발가락 끝과 같은 말단 부위에서 혈관의 급격한 수축과 확장)

 

□신경학적 증상

- 말초신경증(말초 신경계에 속하는 신경 조직의 손상으로 인해 발생하는 질환)

- 뇌신경 침범 증상

- 뇌신경을 침범하는 혈관증상

 

3. 최소 2가지 항목이 일치해야 합니다.

□혈청 보체 4 (C4)의 감소( 면역 체계의 일부로 작용하는 단백질로 보체 시스템은 외부의 병원체나 이상 세포를 파괴하는 역할)

□혈청 류머티즘 인자 양성

□혈청 M 성분(글로불린) 양성

 

여기서 글로불린이란?

글로불린은 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 단백질로, 항체의 합성과 면역 반응에 관여합니다. 글로불린은 다양한 하위 유형을 가지고 있으며, 이는 면역 체계의 다양한 기능과 연관되어 있습니다.

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원인

한랭글로불린혈증성 혈관염의 정확한 원인 및 발병 기전은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 어떤 원인에 의하여 한랭글로불린이 생성되고 B 세포의 증식에 의하여 유지되면서 전신적인 혈관염을 발생한다고 생각됩니다. 한랭글로불린이 생성되는 원인으로는 다양한 세균이나 바이러스 항원에 대한 항체 생성으로 발생한다고 생각되어 왔고, 최근 연구에 의하면 다양한 균에 의하여 한랭글로불린이 생성됨을 알게 되었습니다. 그중 가장 중요한 원인 균으로 생각되는 것이 C형 간염 바이러스입니다.

 

출처: 희귀질환헬프라인

증상

한랭 글로불린혈증성 혈관염의 증상과 중증도에 있어서 경한 경우부터 생명에 치명적인 경우까지 매우 다양합니다.

 

피로감

피로감은 가장 주된 증상이며 환자의 80~90%에서 확인됩니다.

 

촉지 자반증

가장 주된 피부 증상은 촉지 자반증이며, 70~90%의 환자에서 관찰되고 피부 궤양이 발생할 수도 있습니다.

자반증은 주로 하지에서 발생하여 복부까지 확장될 수 있으나 그 이상으로 확장되는 경우는 흔하지 않습니다.

피부 증상은 3~10일 정도 지속되며 갈색으로 착색되어 지속되기도 합니다.

 

레이노이드 증후군 (Raynaud’s syndrome)

레이노이드 증후군 또는 말단 청색증 (acrocyanosis)가 발생할 수 있고, 말단 궤양을 초래할 수 있습니다.

 

관절통이나 관절염

환자의 약 40~60%에서 관절통을 호소하며, 주로 무릎, 손가락 관절을 침범하고, 양측성, 대칭적으로 발생합니다. 관절의 변형을 초래하지는 않습니다. 관절염이 발생하는 경우는 10% 미만입니다.

 

신경학적 증상

감각 축산증 (sensory axonopathy)에서부터 다발성 단신경염 (mononeuritis multiplex)까지 다양하게 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 원위부 감각 또는 감각동작 다발성 신경염으로 통증을 동반한 비대칭적 감각 이상으로 나타납니다. 중추신경계 증상은 10% 미만에서 발생하며 허혈, 경련, 인지 장애 등으로 나타날 수 있습니다.

 

신장 증상

25~35%의 환자에서 보고되고 있으며, 가장 흔한 증상은 급성 또는 만성 제1형 막성증식성 사구체신염입니다. 이는 제2형 한랭글로불린혈증과 연관성이 있습니다. 임상 증상은 주로 단백뇨, 현미경적 혈뇨 및 신부전으로 나타납니다.

 

씨카 증후군 (Sicca syndrome)

환자의 20~40%에서는 쇼그렌 증후군의 기준에는 부족하지만 안구 건조증, 입마름증 등의 증상이 동반됩니다.

 

기타

복통, 위장관계 출혈, 장간막 혈관염, 관상동맥염과 이로 인한 심근경색, 심내막염 등이 동반될 수 있습니다. 폐를 침범하는 경우에는 무증상인 경우도 있으나 운동에 의한 호흡곤란, 마른기침, 객혈, 폐실질의 섬유화 등이 있을 수 있습니다. 또한 림프종의 발생 위험이 증가합니다.

 

 

마무리

 

한랭글로불린혈증성 혈관염 치료는 약물 치료가 기본 치료이나 기저 질환을 잘 밝혀서 기저질환에 맞게 약물 치료를 시행하여야 합니다. 따라서, 환자마다 치료하는 방법, 사용하는 약물에는 차이가 있을 수 있습니다. 질병의 완치 여부는 합병증의 발생에 따라 다르게 나타나며, 어떤 증상을 보이느냐에 따라 생존율이 30~90%까지 다양하게 나타날 수 있어 C형 간염 바이러스와 관련성이 있든지 없든지 림프종의 위험은 일반인들에 비하여 매우 높기 때문에 완치라는 말은 잘 사용하지 않고 있으며 지속적인 추적 관찰이 필요한 질환입니다. 정리한 정보가 도움이 되었으면 합니다. 오늘도 건강하게 행복하세요! 감사합니다 :)